Oncogenética.

Oncogenética.

"É possível, por meio de testes genéticos de DNA, fazer diagnósticos precoces e com isso mudar o curso da doença"

DR. Thiago Rego.Médico brasileiro.

O teste genético para determinação de mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 demonstra se a paciente se encontra em risco aumentado para desenvolver câncer de mama.

O serviço de oncogenética surge para mapear casos hereditários ou esporádicos de câncer, com o objetivo de se obter diagnóstico precoce e, consequentemente, maiores chances de sucesso no tratamento. Essa técnica da medicina faz uma identificação, análise e caracterização de alterações genéticas associadas à susceptibilidade ao câncer.

No Nordeste do Brasil, Rio Grande do Norte, o médico Oncologista, Thiago Rego, é o pioneiro dessa técnica e relata que pacientes com câncer que queiram verificar a possibilidade de recidiva, familiares de pacientes oncológicos que queiram diagnosticar o risco genético para essa doença e pessoas que tenham o hábito de prevenção podem se beneficiar com a oncogenética.

Entre as várias alterações associadas ao início do câncer, podem-se incluir alterações genéticas que desregulam o controle celular. Estas alterações podem ser exclusivas do tecido que dará origem ao câncer ou transmitidas de geração para geração, caracterizando, neste último caso, os tumores hereditários. Algumas características devem chamar a atenção sobre a presença de tumores hereditários. Em geral, o câncer familiar incide em pessoas jovens, às vezes, com menos de 50 anos, o que é raro acontecer nas pessoas sem mutação. Além disso, pode manifestar-se em mais de um membro da família.

Mulheres com mutações do BRCA1, que está localizado no lócus 17q 21, apresentam 87% de chance de desenvolver carcinoma de mama e 40% a 60% de chance de desenvolver um carcinoma de ovário durante toda a vida, e 65% de chance de desenvolver um segundo carcinoma mamário se viverem até 70 anos.

Mulheres com mutação em BRCA2, localizado em 13q12-13, possuem aproximadamente 85% de chance de desenvolverem um carcinoma de mama durante sua vida.

Os oncologistas sustentam que a identificação de indivíduos em risco para câncer hereditário é importante por várias razões.

Primeiro, porque indivíduos afetados apresentam risco cumulativo vital muito superior ao da população em geral para vários tipos de câncer.

Segundo, porque outros familiares de um indivíduo afetado podem estar em risco para o câncer hereditário (como a maioria dessas doenças genéticas segue herança autossômica dominante, 50% dos irmãos e 50% dos filhos de um afetado podem ser portadores da mesma mutação que está levando ao câncer).

Terceiro, porque medidas de rastreamento intensivo (Ressonância magnética, Colonoscopia com magnificação, cápsula endoscópica) e intervenções preventivas (cirurgias profiláticas e quimioprofilaxia) se mostraram eficazes em reduzir significativamente o risco de câncer em portadores de tais mutações.

Na primeira consulta o médico ou pesquisador apresenta um questionário ao paciente visando proceder a um levantamento do histórico da saúde dos seus familiares. Esse primeiro momento fornece ao médico oncologista ou clínico de primeiro atendimento(o encaminhamento) a oportunidade de avaliar se na família do usuário teve algum caso de tumores malignos ou benignos, assim, a avaliação oncogenética é essencialmente baseada nas informações da história familiar e da história médica do paciente. O médico deve a título de sugestão, durante a consulta preliminar fazer uma lista com todos os parentes que tiveram pólipos, fibromas, câncer ou outras doenças e, se possível, ter algum comprovante como, biópsias, relatos cirúrgicos ou médicos.